Palabras clave
Cirugía General
Diabetes Insípida
Diabetes Mellitus Tipo 1
Retención Urinaria
Síndrome de Wolfram
Terapéutica
Vejiga Urinaria
Cómo citar
Resumen
Introducción: el Síndrome de Wolfram es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva caracterizado por diabetes mellitus tipo 1, diabetes insípida, sordera, atrofia del nervio óptico y otros trastornos neurodegenerativos.
Objetivo: dar a conocer los resultados de la realización de una apendicovesicostomía con técnica Mitrofanoff, así como los aspectos básicos del Síndrome de Wolfram, su diagnóstico y tratamiento.
Presentación del caso: adolescente femenina de 16 años de edad con diabetes tipo 1 y alteraciones visuales conocidas, que ingresa al servicio de urgencias por cetoacidosis diabética y retención urinaria, en quien posteriormente se documenta diabetes insípida, vejiga neurógena y atrofia del nervio óptico constituyendo un Síndrome de Wolfram o DIDMOAD.
Recibió manejo con desmopresina, ajuste de insulinoterapia y cateterismos vesicales para lograr evacuación urinaria. Sin embargo, debido a la progresiva pérdida visual se realiza apendicovesicostomía tipo Mitrofanoff para garantizar los cateterismos intermitentes por parte de la paciente de forma independiente.
Durante consulta de seguimiento multidisciplinario se confirma diagnóstico siendo portadora homocigota del gen WFS1 que codifica la Wolframina con variante potencialmente patogénica y transcurrido 2 años desde la hospitalización donde se realizó la intervención se observa funcionalidad de la cirugía y buen control metabólico.
Discusión y conclusión: el Síndrome de Wolfram es una entidad poco frecuente con deterioro clínico progresivo que debe sospecharse en todo paciente con diabetes tipo 1 asociada a alteración visual. El diagnóstico temprano de la misma permite intervenciones oportunas como la apendicovesicostomía tipo Mitrofanoff que facilite la evacuación urinaria de forma independiente y la progresión a falla renal.
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